Таласемия и хемоглобинози

Таласемията е наследствено кръвно заболяване, при което организмът произвежда по-малко хемоглобин от нормалното. Хемоглобинът е белтъкът в червените кръвни клетки, който носи кислород в тялото. Намаленото количество хемоглобин води до анемия, която може да варира по тежест – от лека до тежка форма.

Таласемията е резултат от мутации в гените, които контролират производството на хемоглобин. Има два основни типа таласемия:

1. Алфа-таласемия – причинена от дефекти в гените, свързани с алфа-веригите на хемоглобина.
2. Бета-таласемия – причинена от дефекти в гените, свързани с бета-веригите на хемоглобина.

Защо да се изследвам?

– Изследването за таласемия е важно по няколко причини:

• Ранна диагноза: Ранното откриване на таласемия може да помогне за управление на симптомите и предотвратяване на усложнения. Дори лека форма на таласемия може да се отрази на здравето, и познаването на състоянието ви позволява да вземете мерки за поддържане на добро здраве.
• Планиране на семейство: Ако вие или вашият партньор сте носители на гена за таласемия, има шанс вашите деца да наследят заболяването. Познаването на генетичния ви статус може да ви помогне да вземете информирани решения при планиране на бременност, като например консултация с генетик или използване на предимплантационна генетична диагностика.
• Избягване на усложнения: Не лекуваната или неправилно управлявана таласемия може да доведе до сериозни здравословни проблеми като тежка анемия, органа недостатъчност, костни деформации и забавено развитие при децата. Редовното наблюдение и лечение могат да предотвратят тези усложнения.
• Семейна история: Ако имате роднини с таласемия или произхождате от регион, където заболяването е разпространено, изследването е препоръчително. Това може да помогне за идентифициране на други членове на семейството, които може да са засегнати или носители на гена.
• Качеството на живот: С правилното лечение и управление на таласемията, хората с това състояние могат да водят пълноценен и здравословен живот. Познаването на диагнозата позволява на вас и вашите лекари да разработите план за грижа, който да минимизира симптомите и да подобри общото ви здраве.

Кога да се изследвам? 

Препоръчително е да се изследвате в следните ситуации:

• При планиране на бременност;
• При наличие на фамилна история;
• Ако имате симптоми на анемия;
• При преливане на кръв в миналото: Ако сте били подложени на редовни кръвопреливания, изследването за таласемия може да бъде полезно за идентифициране на причините за вашите здравословни проблеми.
• Ако имате необичайни резултати от кръвни изследвания: Ако при рутинни кръвни тестове се открие, че имате по-ниски нива на хемоглобин или червени кръвни клетки от нормалното, изследването за таласемия може да помогне да се уточни диагнозата.

Какво включва изследването?

Изследването включва следните фракции:

• HbA

• HbA2

• HbF

Има ли специални изисквания?

Задължително сутрин до 10:00ч. на гладно.